立足健康中国战略总体部署，对标国际特医食品通行规范，严守国内特殊食品监管标准，依托农医联动、药食同源、三产融合的产业发展路径，国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品成功获批注册。该产品填补了我国罕见病营养素组件特医食品的行业空白，是我国特医食品产业走向规范化、精细化、专业化的重要标志，为特殊人群临床精准营养干预、药食同源产业高端化场景化升级提供了全新实践范式。

近日，经国家市场监督管理总局严格审评审批，国内首款适用于1岁以上苯丙酮尿症罕见病患者的特殊医学用途氨基酸组件配方食品正式获批上市。该产品由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所蔡威教授团队牵头研发，联合上海光明乳业集团及旗下黑龙江省光明松鹤乳品有限责任公司协同产业化落地，全程对标国际食品法典委员会（CAC）特医食品营养准则，严格遵循我国《特殊医学用途配方食品注册管理办法》等国家标准，依托国家特医食品优先审评政策加持，实现技术创新与产业落地双重突破，有效补齐我国罕见病精准临床营养供给短板。

苯丙酮尿症是我国重点防控的遗传性代谢类罕见病，全国平均发病率约万分之零点九，累计登记患者达12万~15万人。患者因先天性苯丙氨酸代谢缺陷，无法正常摄入普通膳食蛋白，需终身实施低苯丙氨酸饮食干预，是临床典型的需长期营养管控的特殊病患群体，也被称为“不食人间烟火的孩子”。临床循证数据显示，规范使用合规特医食品进行营养干预后，患者病情改善率超过94.8%，科学特医营养是保障患者生长发育、身心健康的核心手段。

从行业发展现状看，此前国内获批的苯丙酮尿症特医食品均为全营养代谢障碍配方，依靠一体化营养配比满足患者基础生存需求。但对照国际特医食品精细化、组件化分类标准，我国长期缺少适配罕见病的模块化氨基酸组件产品，产品结构单一、膳食适配性有限，极大压缩了患者日常饮食选择空间，导致长期饮食依从性不足，难以适配个体化、精准化的临床营养诊疗需求。与此同时，我国罕见病特医食品领域长期存在公众认知薄弱、终端购买渠道有限、患者家庭经济负担较重等突出问题，持续制约行业高质量发展与民生保障效能提升。

为破解产业发展堵点、接轨国际先进监管体系、健全国内特医食品标准体系，2023年~2025年，国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司开展多轮全国性专项调研，精准摸排罕见病特医食品注册审评、生产质控、市场供给、民生保障等环节痛点难点，出台系列配套政策举措，明确细化特医食品生产可靠性、营养充足性、临床有效性三大核心国标底线，优化优先审评、现场核查、技术审核全流程服务机制，构建起“严监管、优服务、补短板、保民生”的立体化政策支撑体系，为罕见病类特医食品创新研发、合规上市打通制度壁垒。

本次获批产品深度契合国家农医联动、药食同源、三产深度融合的核心政策导向，打破传统全营养特医食品研发的固化思维，实现理念与技术的双重创新。产品聚焦苯丙酮尿症患者核心营养缺陷，精准提供无苯丙氨酸必需氨基酸核心营养组分，脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等辅助营养素可通过合规低蛋白膳食及药食同源食材自主补充。该研发思路既严格遵守国内特医食品组分配比、安全限值等强制性国家标准，又接轨国际精准营养干预先进理念，将传统药食同源养生智慧与现代临床医学、食品工业、现代农业深度融合，有效缓解罕见病患者饮食单一、生活质量不高的民生痛点。

该项目于2025年5月正式提交注册申请，依规纳入国家特医食品优先审评审批通道，历经材料补正、技术核查、生产现场核验、合规性综合评审等多轮严苛审核后成功获批，实现了临床科研需求、国家规范标准、产业落地转化、民生健康保障的有机统一。区别于面向普通人群的药食同源养生产品，该产品将药食同源的应用场景从大众日常养生拓展至罕见病专业化临床治疗领域，是国家政策赋能科技创新、产业发展服务民生福祉的标志性成果。

从产业融合维度看，该产品的落地构建起完整的产业生态闭环。上游依托现代农业体系，定向培育低苯丙氨酸、低蛋白药食同源特色食材，搭建专属营养原料供给体系；中游依托食品工业高端智造能力，严格对标国标与国际生产标准，实现特医食品标准化、规模化、现代化生产；下游联动医疗机构、临床营养师，搭建专业化膳食指导、临床应用服务体系，真正落实农医联动、产研医用一体化的国家产业发展要求。

当前，健康中国战略深入实施，食品产业加速转型升级，国家持续鼓励药食同源资源产业化、特医食品品类精细化、特殊健康保障普惠化发展。对比国际成熟特医食品市场，我国罕见病特医食品细分品类不足、精准营养产品供给短缺、配套保障体系尚不健全等问题依旧凸显。本次组件配方特医食品的成功上市，不仅丰富了我国罕见病特医食品产品矩阵，夯实了国内特医食品标准落地应用体系，也为国内药食同源产业摆脱同质化竞争、深耕医疗健康细分赛道、培育产业新质生产力提供了可复制、可推广的实践样本。

业内专家表示，未来需持续对标国际先进标准、落实国家产业政策要求，持续深化农医、食药、产学研深度融合。一方面，完善罕见病特医食品审评审批、医保覆盖、终端配送、科普宣教全链条保障体系，切实降低患者就医用药成本，提升产品可及性；另一方面，深挖药食同源食材药用营养价值，依托现代农业资源，开发适配罕见病、代谢性疾病的精准营养产品，推动农产品向高附加值医用营养原料升级。以标准引领产业规范，以政策赋能创新发展，以融合激活产业动能，持续夯实我国特殊营养健康产业根基，以产业高质量发展守护特殊群体民生福祉。

下一步，上海市儿科医学研究所蔡威教授团队将会同合作单位持续深化全链条产业布局，联合上海光明乳业集团及旗下黑龙江省光明松鹤乳品有限责任公司、中国品牌建设丝绸桑蚕品牌集群、牧怡（上海）生物科技发展有限公司，协同新西兰南十字星绵羊奶科研团队等国内外科研与产业力量，全面布局特医食品领域种源培育、原料研发、智能化生产加工、市场普及推介、全流程品质管控、临床落地应用等关键环节，构建跨领域、跨行业、跨区域的协同创新体系，打造药食同源、农医融合的全产业链发展样板，持续推动我国罕见病特殊医学营养产业提质升级、普惠民生。

（上海市儿科医学研究所蔡威教授团队供稿）