改革网哈尔滨1月12日讯（高宝玲 田为 杨嘉安 袁慧莹）罕见病，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。目前全球已知罕见病约7000种，患者超过3.5亿人，在这些种类繁多的罕见病当中，有约80%是由基因缺陷所导致。发病率低、病种多、诊疗困难使得罕见病患者和家庭遭受了巨大的精神和经济压力，故又称“孤儿病”。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。
为推动黑龙江省罕见病诊疗规范化发展，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平，1月8日－9日，由黑龙江省医学会、黑龙江省医学发展基金会、黑龙江省健康产业协会主办，黑龙江省医学会罕见病分会、黑龙江省医学会内分泌学分会、黑龙江省内分泌科医疗质量控制中心、哈尔滨医科大学附属第二医院承办的“第三届龙江罕见病论坛暨2022年龙江探泌·内分泌高峰论坛”圆满落幕。
中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、哈尔滨医科大学校长张学教授致辞
黑龙江省卫生健康管理服务评价中心党委书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰致辞
大会邀请中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、哈尔滨医科大学校长张学教授、中华医学会内分泌学专业委员会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授等国内三十余位著名专家，围绕罕见病的基础医学、临床诊断、鉴别与治疗等方面热点话题进行了三十余场精彩纷呈的学术讲座。开幕式上，黑龙江省卫生健康管理服务评价中心党委书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰致辞为大会致辞，哈医大二院院长焦军东致欢迎辞，开幕式由黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授主持。
哈医大二院院长焦军东致辞
黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授主持开幕式
乔虹主任委员指出，目前我国罕见病诊疗主要存在早期诊断、精准治疗、药物选择等难题，亟需制定罕见病标准化诊疗方案，提高医生对罕见病的诊治水平，制定“孤儿”药适合国情的标准，使我国罕见病防治可持续规范化、制度化，使更多罕见病患者有药可医，有药可用。
据介绍，2021年9月，由黑龙江省医学会罕见病学分会参与制定的《中国罕见病定义研究报告2021》正式发布，这是自2010年来，罕见病定义的首次更新，为我国罕见病诊疗工作进一步提供遵循依据。同时，专家表示，随着社会进步和科学技术的发展，罕见病的诊断和治疗策略需要做出相应改变，该研究报告也将进一步细化、完善。
近年来，国家对保障和改善民生的高度重视，重点解决罕见病等患者主要面临的药品可及性难题，7项罕见病药物纳入2021年国家医保目录，价格平均降幅达65%，曾经70万一针的高值罕见病药物降至3.3万，给罕见病患者家庭带来福音。截至目前，国内获批上市的60余种罕见病用药中40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病，为部分罕见病患者减轻了经济负担，提供了更多的治疗选择。
随着罕见病人群受到社会各界的关注，全国各地都积极响应国家号召，源源不断的年轻力量涌入罕见病诊疗领域，各地陆续成立罕见病专家委员会，积极组织基层医疗机构罕见病诊疗培训、MDT病例讨论等，多个医院加入全国罕见病诊疗协作网等，不断完善科学诊断流程，提高临床医生对罕见病的识别、诊断及鉴别能力，减少罕见病误诊、漏诊的发生。乔虹主任委员强调，黑龙江省医学会罕见病学分会将继续秉承“关注、探索、聚力、同行”的宗旨，做好黑龙江省罕见病患者的管理工作，进一步推进省内罕见病的规范诊疗，加强人才队伍建设，提高黑龙江省罕见病诊疗水平，努力缩小地区差异，为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务。